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Inspección como síntomas de anormalidad de metabolismo congénitos

En último lugar pon al día la fecha el 1 de octubre de 2024

Sobre un examen de granza de masa de bebé recién nacida extendida

 En Yokohama-shi, participo en el negocio de la prueba del país y, del 1 de octubre de 2024, realiza la masa del bebé recién nacida extendida que protege la inspección para 2 enfermedades de immunodeficiency combinado recientemente severo enferman (SCID) y el amyotrophy relacionado (SMA) al cordón espinal en un gasto público.

La enfermedad que inspecciono

・Enfermedad del immunodeficiency combinada severa (SCID):
 Una célula inmune no actúa bien y, por la enfermedad que la resistencia para la infección disminuye, es una enfermedad al riesgo para la vida. Además, una inoculación de la vacuna viva se contraindica y no puede ser distinguida por la entrevista hasta dos meses de la inoculación cronometra después del nacimiento.
Amyotrophy relacionado (SMA) al cordón espinal:
 Es la enfermedad progresiva que la fuerza muscular del cuerpo entero disminuye para el gen.
  
 En años tarde progresa de la dirección y el desarrollo del adelanto de droga terapéutico y, sobre estas 2 enfermedades, se espera mejora del síntoma e impedirle ser serio por descubrimiento temprano, tratamiento temprano.
 

Asunto de examen

El bebé del quinto al octavo día después del nacimiento
(Me vuelvo un blanco de dibujar sangre el 1 de octubre de 2024.)
 

Proporción de la inspección

En cuanto a los cargos de la inspección, gratis; (dibujando los cargos de sangres y la estampilla se paga privadamente.) (gasto público)
※Es necesario a ti haz aceptas consentimiento escrito de la prueba dada la participación comercial de una institución médica.
 

Sobre la inspección en el momento del parto del regreso al hogar

Se vuelve manejando como el examen de 20 enfermedades convencionales. Los detalles, identifica esto.
 

El informe a la casa del niño la investigación científica Tajima se agrupan de la información sobre el examen de masa del bebé recién nacida que protege y protección de la información personal

 Los datos que un individuo incluido (un nombre de la enfermedad y el número de pacientes) no se identifica como resultado del número de la inspección de la masa del bebé recién nacida que protege la inspección, número de las personas de positivo, reparan se informa al grupo del estudio de una agencia de casa de niño y el niño vuelve la agencia mientras considerando bastante protección de la información personal sobre el niño que la inspección se llevó a cabo para inspeccionar la efectividad del examen de masa del bebé recién nacida que protege sobre SCID y SMA.
 No puedo usar la información proporcionada por este negocio de la prueba de otra manera que el propósito involucrado. Además, cuando un resultado de la investigación se anuncia, se maneja estadísticamente y un individuo no puede anunciarse en un formulario fijado (establecido, señalado) identificado.
 

Materia del aviso

・Por un examen de bebé masa proteger recién nacido, los immunodeficiency combinados todo severos enferman, no se encuentran amyotrophy relacionados al cordón espinales.
・De otra manera que el immunodeficiency combinado severo enferma y el amyotrophy relacionado al cordón espinal, pueden encontrarse enfermedades para producir el immunodeficiency.
・Esta inspección está protegiendo el examen. Cuando se juzga que un repara es necesario "que no es ninguna enfermedad puede diagnosticarse como resultado de repara.
・Me vuelvo un blanco de dibujar sangre el 1 de octubre de 2024. Sobre la conducta, pregunta una institución médica.
・Integralmente con 20 enfermedades convencional en cuanto al negocio de la prueba los teníamos un examen por inspección (examen de 20 enfermedades) como anormalidad del metabolismo congénita con otras prefecturas la institución médica por regreso al hogar se excluye para llevarlo a cabo.

 

Con la inspección como síntomas de anormalidad de metabolismo congénitos

 Lo realizo al parto en los hospitales hospitalizados y tomo la sangre de la planta del pie del bebé y, por un examen descubrir una enfermedad de anormalidad del metabolismo congénita, verifícalo.
 Aun cuando los bebés como síntomas de anormalidad de metabolismo congénitos realmente parecen saludables al nacimiento, una invalidez física y las invalideces mentales ocurren cuando te dejo solo y a veces puedo ponerme al riesgo de la vida.
 Sin embargo, descubro estas enfermedades temprano y puedo impedir la erupción como obstáculos si continúo proporcionando el tratamiento apropiado.

Resumen de la inspección

Enfermedad (20 enfermedades en total) que inspecciono

El metabolismo del aminoácido es anormal
(5 enfermedades)
Phenylketonuria, síntoma de orina de jarabe de arce, homocystinuria,
El síntoma de sangre de Citrulline tipo 1, argininosuccinic el síntoma de orina ácido
El metabolismo ácido orgánico es anormal
(7 enfermedades)
Acidemia de marron de metilo, el síntoma de sangre del propionate, el isovaleric el síntoma de sangre ácida
............ el síntoma de orina, glutaric del hydroxymethyl el síntoma de sangre ácida
Deficiencia del carboxylase compuesta, glutaric el síntoma de sangre ácida tipo 1
El metabolismo del ácido graso es anormal
(5 enfermedades)

Medio acyl-coenzyme de la cadena UNA deficiencia del dehydrogenase (MCAD)
Impele con pértiga el acyl-coenzyme de la cadena largo UNA deficiencia del dehydrogenase (VLCAD)
Tres enzima (TFP) / largo cadena 3, ....... la CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiencia
Carnitine obstruyen el Mito yl transferase - 1 (CPT1) deficiencia
Carnitine obstruyen el Mito yl transferase - 2 (CPT2) deficiencia

Otros
(3 enfermedades)
Galactosemia, cretinismo (incluso la naturaleza central)
Síntoma del hyperplasia suprarrenal congénito

Asunto de examen

El bebé del quinto al octavo día después del nacimiento

Proporción de la inspección

Los cargos de la inspección son libres (gasto público). Dibujando los cargos de sangres y la estampilla se paga privadamente.

Método de la aplicación

Somételo a una institución médica después de rellenar los datos requeridos, necesarios (hitsuyo jiko) a las "aplicaciones del examen como anormalidad del metabolismo congénita" ató a "el boleto del examen médico que deletrea" de la madre y manual de salud de niño.

Lugar de la conducta

Institución médica en Yokohama-shi

◎Cuando una casa es una institución médica en Kanagawa y se da a luz un a un bebé en Yokohama-shi
 Puedo recibir la inspección como Yokohama-shi.
◎Cuando me entrego en otras prefecturas
 Cuando una casa se entrega fuera de Yokohama-shi en Yokohama-shi, pregunta la metrópoli y distritos que tienen la jurisdicción encima del Dirección conectaron con tierra de la institución médica sufrida un examen y la ciudad designada por la ordenanza.
◎Cuando voy volver en Yokohama-shi y me entrego
 Cuando una casa se entrega con una institución médica en Yokohama-shi para el parto del regreso al hogar fuera de Yokohama-shi, puedo tener hay un cargo y recibe gratis, los cargos de las sangres del dibujo sobre la inspección como el ciudadano del Yokohama (paga los cargos de las sangres del dibujo a cada institución médica). La aplicación anterior no es necesaria.

Otros

Cuando no hay particularmente como resultado de la inspección la anormalidad, en el caso de niño el examen médico, te diré sobre un resultado de una institución médica durante un mes después del nacimiento.

Pregunta a esta página

Niño y Juventud Escritorio niño bienestar Salud Departamento área niño cuidado apoyo sección

Teléfono: 045-671-2455

Teléfono: 045-671-2455

Facsímil: 045-550-3946

Una dirección del correo electrónico: kd-chikoshien@city.yokohama.lg.jp

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Botones ID: 833-792-012

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